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O diagn\u00f3stico de Nala possibilitou o teste em sua irm\u00e3 mais nova, que p\u00f4de se beneficiar de um tratamento caro e inovador oferecido pelo sistema de sa\u00fade p\u00fablico brit\u00e2nico Nala (esquerda) e Teddi t\u00eam o dist\u00farbio gen\u00e9tico LDM, mas Nala \u00e9 muito velha para tratamento.
\nBBC
\nUma menina com uma condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria rara tornou-se a primeira a ser tratada pelo servi\u00e7o p\u00fablico de sa\u00fade do Reino Unido (NHS) com uma nova terapia gen\u00e9tica que salva vidas.
\nTeddi Shaw foi diagnosticada pouco tempo depois que sua irm\u00e3 mais velha, Nala, apresentou alguns sintomas caracter\u00edsticos do quadro. Mas era tarde demais para tratar Nala, que agora tem a doen\u00e7a na daseterminal.
\nAmbas as meninas t\u00eam LDM, leucodistrofia metacrom\u00e1tica , uma condi\u00e7\u00e3o que danifica gravemente o c\u00e9rebro e o sistema nervoso.
\nO \u00fanico tratamento, chamado Libmeldy, custa cerca de US$ 3,5 milh\u00f5es (R$ 18 milh\u00f5es) e \u00e9 o medicamento mais caro j\u00e1 aprovado pelo NHS.
\nA BBC teve acesso exclusivo para acompanhar o tratamento de Teddi por v\u00e1rios meses e conversou com outras fam\u00edlias afetadas pela MLD.
\nImagine ter duas filhas com uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica devastadora, mas apenas uma pode ser salva.
\nNala tem 3 anos e Teddi tem 19 meses. E ambas t\u00eam LDM. Crian\u00e7as com esta doen\u00e7a gen\u00e9tica fatal nascem aparentemente saud\u00e1veis, mas seu c\u00e9rebro e corpo s\u00e3o gradualmente afetados.
\nAntes de Nala ficar doente, ela era uma garota completamente normal.
\n“Ela estava sempre cantando, dan\u00e7ando e correndo, sempre rindo, uma garota travessa”, diz seu pai, Jake.
\nMas h\u00e1 pouco mais de um ano, os passos de Nala come\u00e7aram a ficar irregulares e ela come\u00e7ou a cair com mais frequ\u00eancia. Ela tamb\u00e9m come\u00e7ou a apresentar outros sinais, como tremores.
\nSeus pais, Ally, 32, e Jake, 29, estavam ficando cada vez mais preocupados. Ally estava convencida de que Nala tinha um tumor cerebral.
\nInicialmente, os m\u00e9dicos garantiram que n\u00e3o havia nada de errado. Mas em abril do ano passado, Jake e Ally levaram Nala ao pronto-socorro e fizeram uma resson\u00e2ncia magn\u00e9tica. Cerca de 45 minutos depois, eles receberam um poss\u00edvel diagn\u00f3stico.
\n“Quando o m\u00e9dico disse: ‘N\u00e3o \u00e9 um tumor cerebral’, eu estava quase pirando de emo\u00e7\u00e3o”, diz Ally.
\nMas o al\u00edvio foi frustrado quando o m\u00e9dico mencionou a leucodistrofia metacrom\u00e1tica, da qual nunca tinham ouvido falar.
\nAo sair da sala, Jake pesquisou o termo no Google. “Eu poderia dizer pelo rosto dela que n\u00e3o era uma boa not\u00edcia”, diz Ally.
\nO que \u00e9 leucodistrofia metacrom\u00e1tica (LDM)?
\nA LDM \u00e9 causada por um gene defeituoso. As crian\u00e7as afetadas n\u00e3o podem produzir uma enzima importante chamada ARSA, uma prote\u00edna que ajuda no funcionamento do metabolismo do corpo.
\nComo resultado, subst\u00e2ncias qu\u00edmicas gordurosas chamadas sulfat\u00eddeos se acumulam.
\nEstes destroem gradualmente a camada protetora em torno das c\u00e9lulas do c\u00e9rebro e do sistema nervoso, levando a uma deteriora\u00e7\u00e3o devastadora. As crian\u00e7as perdem a capacidade de andar, falar ou comer e, eventualmente, ver ou ouvir.
\nComo Ally e Jake carregam o gene defeituoso, eles foram informados de que a irm\u00e3 mais nova de Nala, Teddi, tinha uma chance em quatro de tamb\u00e9m ter LDM.
\n“Eu disse a mim mesmo que n\u00e3o poderia acontecer de novo, n\u00e3o poder\u00edamos ser t\u00e3o azarados”, diz Jake. “Quando descobrimos, foi de partir o cora\u00e7\u00e3o.”
\nMas para Teddi, de 10 meses, havia esperan\u00e7a. A doen\u00e7a ainda n\u00e3o a havia afetado.
\nE ela se tornou a primeira paciente tratada no sistema p\u00fablico de sa\u00fade do Reino Unido com Libmeldy, que deve ser administrado antes que a doen\u00e7a cause danos irrepar\u00e1veis.
\nO LDM de Nala foi identificado tarde demais para ela receber tratamento. Ela n\u00e3o consegue mais andar ou falar e precisa ser alimentada por sonda.
\nTeddi e Ally Shaw no Royal Children’s Hospital em Manchester.
\nBBC
\n\u201cQuando nos disseram que o tratamento estava dispon\u00edvel para Teddi, foi uma p\u00edlula amarga de engolir, porque n\u00e3o poder\u00edamos ajudar Nala\u201d, diz Ally.
\nEle diz que eles est\u00e3o tristes e “extremamente gratos” ao mesmo tempo.
\n“Eu sempre disse que Nala salvou a vida de Teddi. E \u00e9 assim que quero pensar sobre isso”, diz Jake.
\nComo funciona o tratamento
\nO tratamento com Libmeldy envolve a altera\u00e7\u00e3o das pr\u00f3prias c\u00e9lulas do paciente para corrigir o gene defeituoso.
\nEm junho de 2022, Teddi foi conectada a uma m\u00e1quina no Manchester Royal Children’s Hospital, onde o sangue do qual foi coletado um saco de c\u00e9lulas-tronco foi coletado e filtrado, em um processo semelhante \u00e0 di\u00e1lise.
\nAs c\u00e9lulas foram enviadas para Mil\u00e3o, na It\u00e1lia, onde os cientistas usaram um v\u00edrus inofensivo para inserir uma vers\u00e3o funcional do gene defeituoso de Teddi, aquele que deveria produzir a enzima que faltava, de volta nas c\u00e9lulas-tronco.
\nAs c\u00e9lulas-tronco geneticamente corrigidas foram enviadas de volta a Manchester para serem implantadas de volta em Teddi.
\nTeddi e sua m\u00e3e se mudaram para o hospital durante o tratamento, enquanto Jake, que \u00e9 carpinteiro, estava em casa cuidando de Nala.
\nAntes que ela pudesse receber as c\u00e9lulas de reposi\u00e7\u00e3o, Teddi teve que passar por quimioterapia para eliminar as c\u00e9lulas-tronco defeituosas remanescentes em sua medula \u00f3ssea.
\nEm agosto passado, a BBC voltou a Manchester para assistir Teddi receber o tratamento Libmeldy.
\nEm seu quarto de hospital, Teddi, ent\u00e3o com 14 meses, escolheu aquele dia para dar os primeiros passos. Sua m\u00e3e, Ally, disse que sua filha mais nova estava levando tudo na esportiva.
\n“Ele est\u00e1 completamente bem, considerando o que aconteceu”, Ally nos disse. “Ela ainda mant\u00e9m sua ess\u00eancia de menina travessa.”
\nA transfus\u00e3o de Libmeldy levou menos de uma hora. Nos dias seguintes, as c\u00e9lulas geneticamente alteradas migraram para a medula \u00f3ssea de Teddi e come\u00e7aram a produzir a enzima que faltava desde o nascimento.
\nO que \u00e9 positivo na droga \u00e9 que se trata de um tratamento \u00fanico, feito na esperan\u00e7a de fornecer uma solu\u00e7\u00e3o permanente para sua condi\u00e7\u00e3o.
\nLibmeldy foi desenvolvido por uma empresa brit\u00e2nica, Orchard Therapeutics. Seu CEO e co-fundador, Bobby Gaspar, passou muitos anos como consultor no Great Ormond Street Hospital enquanto pesquisava poss\u00edveis terapias.
\n\u201cTrazer ao mundo um novo medicamento que pode potencialmente curar essas doen\u00e7as devastadoras \u00e9 incrivelmente gratificante\u201d, diz ele, acrescentando que foi \u201cuma jornada muito longa para desenvolver um medicamento como este.\u201d
\nO rem\u00e9dio levou quase 20 anos para ser desenvolvido , com os primeiros testes em humanos ocorrendo em 2010. Obteve a aprova\u00e7\u00e3o da UE em dezembro de 2020 e agora est\u00e1 dispon\u00edvel por meio do NHS no Reino Unido.
\nM\u00e9dicos especializados no tratamento de LDM dizem que Libmeldy \u00e9 um divisor de \u00e1guas.
\n“\u00c9 realmente um avan\u00e7o”, diz o professor Simon Jones, um dos consultores envolvidos no tratamento de Teddi.
\n“Durante d\u00e9cadas, n\u00e3o tivemos quase nada para oferecer \u00e0s fam\u00edlias com esta condi\u00e7\u00e3o. Agora, em vez de muitos anos de uma terr\u00edvel doen\u00e7a neurodegenerativa, temos potencial para uma vida plena, uma vida saud\u00e1vel.”
\nA fam\u00edlia Shaw, Nala, Jake, Teddi e Ally, em sua casa em Northumberland.
\nBBC
\nAgora que existe um tratamento, tornou-se ainda mais importante detectar a doen\u00e7a precocemente.
\nOs pais de Teddi, junto com outras fam\u00edlias de pacientes LDM e os m\u00e9dicos que os tratam, est\u00e3o fazendo campanha para triagem de nascimento.
\nNo Reino Unido, os beb\u00eas recebem um exame de sangue do calcanhar que detecta nove condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, como fibrose c\u00edstica, mas atualmente n\u00e3o inclui LDM.
\n“Estamos decepcionando nossos filhos por n\u00e3o testar essas condi\u00e7\u00f5es devastadoras, porque elas podem ser evitadas se puderem ser identificadas no nascimento”, diz Gaspar.
\nLibmeldy \u00e9 uma cura?
\n\u00c9 muito cedo para dizer, mas os sinais s\u00e3o bons. V\u00e1rias crian\u00e7as no Reino Unido participaram de ensaios cl\u00ednicos de Libmeldy em Mil\u00e3o, antes de se tornar um tratamento licenciado.
\nJoe Elson, 12, recebeu sua terapia gen\u00e9tica na It\u00e1lia em 2014. Nove anos depois, ele est\u00e1 completamente saud\u00e1vel e indo bem na escola.
\nObservando Joe empinar sua pipa em uma praia de Kentish, \u00e9 dif\u00edcil imaginar que ele nasceu com uma doen\u00e7a devastadora. Parece que Libmeldy forneceu uma corre\u00e7\u00e3o permanente para o seu quadro de LDM.
\nJoe Elson recebeu terapia gen\u00e9tica para MLD em 2014
\nBBC
\n“Isso devolveu a vida dele para aproveitar ao m\u00e1ximo cada momento”, diz sua m\u00e3e, Nicola.
\nO LDM de Joe foi descoberto quando sua irm\u00e3 mais velha, Connie, foi diagnosticada. A menina morreu no ver\u00e3o passado.
\nNicola contou que Connie, de 13 anos, perdeu a capacidade de andar, falar, comer e manter a cabe\u00e7a erguida. Ele tamb\u00e9m havia perdido a vis\u00e3o e a audi\u00e7\u00e3o e a capacidade de sorrir.
\n“Esta \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o horr\u00edvel e perversa que tira a vida dessas crian\u00e7as”, diz ele.
\nEspera-se que apenas cerca de sete a oito crian\u00e7as por ano no Reino Unido sejam eleg\u00edveis para o tratamento Libmeldy. O n\u00famero \u00e9 baixo porque a LDM \u00e9 rara e geralmente n\u00e3o \u00e9 diagnosticada precocemente.
\nO Instituto Nacional de Excel\u00eancia em Sa\u00fade e Cuidados (NICE), um \u00f3rg\u00e3o de avalia\u00e7\u00e3o de sa\u00fade do Reino Unido, diz que o Libmeldy \u00e9 um dos medicamentos mais clinicamente eficazes que j\u00e1 testou. E, embora tenha um pre\u00e7o de tabela de quase US$ 3,5 milh\u00f5es, o NHS negociou um desconto, cujo valor \u00e9 confidencial.
\nUma das raz\u00f5es pelas quais o pre\u00e7o \u00e9 t\u00e3o alto \u00e9 para cobrir os custos de desenvolvimento e produ\u00e7\u00e3o do medicamento .
\nO pre\u00e7o pago pelo NHS por este tratamento \u00fanico deve ser comparado com o custo do tratamento de crian\u00e7as com LDM, pois gradualmente elas se tornam completamente dependentes, s\u00e3o alimentadas por sonda e perdem todos os sentidos. E depois h\u00e1 o sofrimento sofrido pelos pacientes e suas fam\u00edlias.
\nA diretora-executiva do NHS, Amanda Pritchard, descreve o Libmeldy como um tratamento revolucion\u00e1rio que oferece “um grande momento de esperan\u00e7a” para pais e filhos afetados por LDM.
\nJoe lendo para sua irm\u00e3 mais velha, Connie, que recentemente faleceu de LDM
\nBBC
\n“Isso significa que crian\u00e7as como Teddi podem fazer as coisas que toda crian\u00e7a deveria ser capaz de fazer, como ir \u00e0 escola e brincar com os amigos”, explica ela.
\nDe volta para casa em Northumberland, Teddi est\u00e1 indo de vento em popa.
\nMas v\u00ea-la junto com sua irm\u00e3 mais velha, Nala, traz para casa a dura realidade que Jake e Ally enfrentam. \u00c9 “uma b\u00ean\u00e7\u00e3o absoluta”, diz Jake, que Teddi tenha recebido Libmeldy, mas “absolutamente doloroso” ver o r\u00e1pido decl\u00ednio de Nala.
\n“Seu corpo est\u00e1 desligando gradualmente e ela perder\u00e1 a maior parte de seus sentidos. Ela chegar\u00e1 a um ponto em que n\u00e3o ter\u00e1 mais nada a perder”, diz Jake.
\n“Voc\u00ea sente que est\u00e1 de luto desde o in\u00edcio porque seu filho est\u00e1 quase desaparecendo bem diante de seus olhos “, lamenta Ally.
\nOs Shaws sabem que se Nala tivesse sido diagnosticada antes, ela poderia ter recebido tratamento em vez de enfrentar uma doen\u00e7a terminal.
\nJake, que toca viol\u00e3o, gravou uma m\u00fasica para sua filha chamada Lay You Down Easy, que ele espera que aumente a conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a doen\u00e7a. O dinheiro arrecadado ir\u00e1 para a Associa\u00e7\u00e3o de Apoio LDM.
\nEmbora a triagem de LDM no nascimento n\u00e3o seja realizada atualmente no Reino Unido, pequenos estudos piloto para triagem de rec\u00e9m-nascidos foram lan\u00e7ados em cinco pa\u00edses, incluindo a Alemanha, onde os testes identificaram o primeiro paciente com a doen\u00e7a.
\nAinda este ano, a Genomics England iniciar\u00e1 um projeto piloto que oferecer\u00e1 o sequenciamento completo do genoma para 100 mil rec\u00e9m-nascidos. Isso detectar\u00e1 cerca de 200 condi\u00e7\u00f5es trat\u00e1veis \u200b\u200be pode incluir LDM.
\nNala teve que ser entubada para receber comida.
\nBBC
\nOutras doen\u00e7as raras poderiam ser tratadas dessa maneira?
\nA resposta simples \u00e9 sim.
\nO Manchester Royal Children’s Hospital est\u00e1 testando duas outras terapias gen\u00e9ticas para doen\u00e7as raras, as s\u00edndromes de Sanfilippo e Hunter.
\nO diretor do Programa Pedi\u00e1trico de Transplante de Medula \u00d3ssea, professor Rob Wynn, diz que muitos de seus jovens pacientes transplantados t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas e acredita que a abordagem de corrigir as condi\u00e7\u00f5es usando c\u00e9lulas-tronco geneticamente modificadas ser\u00e1 “transformadora” .
\nOs pais de Nala dizem que seria um bom testemunho para ela se a triagem neonatal para LDM se tornasse a regra.
\n“Eu gostaria de pensar que se outra crian\u00e7a nascesse com LDM, ela poderia ser diagnosticada r\u00e1pido o suficiente para salv\u00e1-la”, conclui Ally.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"